《中華醫學遺傳學》雜志論文投稿要求：
Ⅰ、公式中的外文字母的大小寫、正斜體、上下角標、數學符號、數字、公差值、絕對值和其他符號使用正確，書寫清楚。
Ⅱ、摘要：提取文章的主要觀點，獨立成段，一般在300字以內。
Ⅲ、稿件正文中不得出現作者姓名、工作單位、職務、職稱、通訊地址、郵政編碼、聯系電話、電子郵箱等個人信息。
Ⅳ、來稿要求題材新穎、內容真實、論點明確、層次清楚、數據可靠、文句通順。投稿請寄1份打印稿，同時推薦大家通過電子郵件形式投稿。
Ⅴ、常用文獻類型及其標識為：普通圖書[Ｍ]、會議錄[C]、匯編[G]、報紙[Ｎ]、期刊[Ｊ]、學位論文[Ｄ]、報告[R]、標準[S]、專利[P]、數據庫[DB]、計算機程序[CP]、電子公告[EB]，標識位置緊跟文獻題名之后。
雜志發文主題分析如下：
| 機構名稱 | 發文量 | 主要研究主題 |
| 中南大學 | 261 | 基因；突變；家系；染色體；基因突... |
| 鄭州大學第一附屬醫院 | 250 | 基因；家系；產前；產前診斷；遺傳... |
| 四川大學華西醫院 | 218 | 基因；家系；多態；多態性；基因多... |
| 四川大學 | 206 | 基因；多態；多態性；染色體；染色 |
| 鄭州大學 | 202 | 基因；遺傳學；遺傳學分析；綜合征... |
| 南京醫科大學 | 179 | 基因；家系；突變；遺傳學；細胞 |
| 吉林大學第一醫院 | 144 | 染色體；染色；產前；產前診斷；細... |
| 山東大學 | 143 | 基因；測序；家系；綜合征；遺傳學 |
| 中國醫科大學 | 140 | 基因；多態；細胞；染色；染色體 |
| 臨沂市人民醫院 | 139 | 染色；染色體；家系；易位；平衡易... |
雜志往期論文摘錄展示
inv（3）（p24;q22）伴智力低下及缺指一例
伴聲帶麻痹的X連鎖腓骨肌萎縮癥GJB1基因新突變
46，XX，t（1；4）一家系二例
中國漢族人群脊髓小腦性共濟失調1、2、3、6、7、8、10、12、17亞型和齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮亞型多核苷酸正常重復次數范圍研究
ABCG1基因兩個單核苷酸多態位點與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病易感性及病情嚴重程度的相關性分析
Turner綜合征伴羅氏易位一例
先天性室間隔缺損中的一個GATA4基因新突變
抽動障礙的易感基因定位研究進展
自身免疫糖尿病的分子遺傳學
一例類似Prader-Willi綜合征表型患者的染色體1p36．3隱匿缺失檢測
